O cercetare realizată de omul de știință Sergiu Pașca și echipa sa de la Departamentul de Psihiatrie și Științe Comportamentale – Universitatea Stanford din SUA este prezentată pe prima pagină a ediției Nature din 25 aprilie. Cercetarea explorează o posibilă strategie în tratarea sindromului Timothy, o tulburare genetică ale cărei caracteristici sunt afecțiuni ale inimii, autism și epilepsie.
Cercetarea, disponibilă în sistem open access aici, este semnată de Sergiu Pașca și 15 colegi ai săi de la Universitatea din Stanford.
Potrivit sumarului oferit de Nature, „sindromul Timothy este o tulburare genetică ale cărei caracteristici includ afecțiuni ale inimii, autism și epilepsie. Cauza este o mutație a unei gene (CACNA1C). Sergiu Pasca și colegii săi prezintă o posibilă strategie pentru corectarea defectelor cauzate de mutație și pentru tratarea sindromului”.
Nature, despre modul de desfășurare a investigației:
- „Cercetătorii au dezvoltat particule – oligonucleotide antisens – al căror scop este să scadă folosirea, de către genă, a secvenței marcate de mutație, în favoarea altei secvențe. Ei au testat această abordare folosind modele 3D de țesut obținut pe baza celulelor stem colectate de la persoane cu sindromul Timothy. Testele având succes, echipa a efectuat transplanturi în cortexul cerebral al unor pui de șobolan, putând demonstra că tratamentul cu oligonucleotide antisens a corectat modificările structurale ale celulei nervoase cauzate de gena afectată de mutație.”
Profilul profesional al medicului și profesorului de origine română Sergiu Pașca de la Departamentul de Psihiatrie și Științe Comportamentale – Universitatea Stanford poate fi consultat aici. Cu studii postdoctorale la Stanford, finalizate în 2013, el este absolvent al UMF Iuliu Hațieganu din Cluj-Napoca, universitate care i-a acordat, anul trecut, titlul de Doctor Honoris Causa.
La prima Gală a Cercetătorilor Românești, Sergiu Pașca a luat Premiul special pentru excelență în cercetare.