Primul genom uman complet, publicat de un consorțiu de oameni de știință din SUA. Descoperirea acoperă golurile rămase în cercetările anterioare și oferă “o perspectivă promițătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutațiile cauzatoare de boli”

577 de vizualizări
Foto: Pixabay.com
Oamenii de ştiinţă au publicat joi primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters, preluat de Agerpres.

Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvenţierea completă a genomului uman. Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.

Un consorţiu de oameni de ştiinţă a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science. Cercetarea a fost anunţată iniţial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experţi în domeniu.

“Generarea unei secvenţe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare ştiinţifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN”, a declarat Eric Green, director al Institutului Naţional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.

“Această informaţie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înţelege toate nuanţele funcţionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecţiunilor umane”, a adăugat Green, mai informează Agerpres.

Versiunea completă a consorţiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unităţile din care sunt construiţi cromozomii şi genele noastre şi 19.669 gene care codifică proteine. Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi. Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active. Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.

Consorţiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorităţii celulelor vii, care conţine informaţii genetice.

Ce înseamnă noile descoperiri: inovații în studiul ADN-ului, înțelegerea organizării genomului

“În viitor, când unei persoane i se va secvenţia genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său şi vom putea utiliza acele informaţii pentru o direcţionare mai eficientă a asistenţei medicale”, a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T şi cercetător-şef la NHGRI, citat într-un comunicat, potrivit sursei citate.

“A încheia cu adevărat secvenţierea genomului uman a fost ca şi cum am avea o pereche nouă de ochelari. Acum că putem să vedem totul clar suntem cu un pas mai aproape de a înţelege ce înseamnă totul”, a adăugat Felipe.

Conform Agerpres, printre altele, noile secvenţe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea aşa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinşi şi separaţi când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă “fiică” moşteneşte numărul corespunzător de cromozomi.

“Descoperirea secvenţei complete a acestor regiuni care lipseau anterior ale genomului ne-a oferit multe informaţii despre modul în care sunt organizate, ceea ce era complet necunoscut în cazul multor cromozomi”, a notat Nicholas Altemos, cercetător postdoctoral la Universitatea din California, Berkeley, citat într-un comunicat


1 comment
  1. Iar ?
    În același fel se lăudau si Bill Clinton si Tony Blayer acum 20 de ani.
    Revin aceleași promisiuni deșarte!

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

You May Also Like

EXCLUSIV Curtea de Conturi și-a trimis auditorii la Ministerul Educației, pentru a verifica decuplarea universităților de cercetare și schimbarea standardelor minimale pentru profesori. Curtea anunță că a emis în 2019 recomandările inspectate astăzi, după un raport acceptat fără „obiecțiuni” de Ecaterina Andronescu și Nicolae Hurduc

Curtea de Conturi anunță că o echipă de auditori ai instituției derulează în prezent o acțiune de „follow-up” la Ministerul Educației, prin care verifică modul „de ducere la îndeplinire a…
Vezi articolul

„În Coreea de Sud am început testarea în masă, în toate oraşele, în acelaşi timp/Kiturile de test erau gata la 17 zile de la primul deces” – interviu Radio Iași cu Gye Cheol Kwon, preşedintele Societăţii Sud-Coreene pentru Medicina de Laborator

Coreea de Sud înregistrează sub 100 de cazuri de îmbolnăviri cu COVID-19 de la începutul acestei săptămâni, după  cea mai amplă strategie de testare în masă derulată de o ţară…
Vezi articolul

Primele rețele de contagiune cu COVID-19 din România – Studiu interdisciplinar al cercetătorilor de la Universitatea din București: 5% dintre cei cu noul coronavirus l-au transmis direct la peste 50% din celelalte cazuri

“Grupul de cercetare a grafurilor și rețelelor sociale GraphNets din cadrul Facultății de Sociologie și Asistență Socială, Universitatea din București, a analizat informațiile cu privire la primele 308 cazuri confirmate…
Vezi articolul